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PGT 的三大子分类

第三代试管婴儿（PGT胚胎植入前遗传学检测） 俗称“第三代试管婴儿”的技术，其国际标准名称为胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT）。

这项技术在常规试管婴儿（第一代/第二代）基础上，通过对囊胚期胚胎进行微量活检（通常取5-10个滋养层细胞），结合新一代测序（NGS）等高精度遗传分析，精准筛查/诊断胚胎遗传物质异常，选择最健康、最具着床潜力的胚胎进行移植。

• 1. PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学检测 / Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies） 原称：PGS（胚胎植入前遗传学筛查）。
  核心作用：筛查胚胎23对染色体是否存在非整倍体（多一条或少一条，如唐氏综合征的21三体）。
  适用人群：高龄女性（≥35-38岁）、反复种植失败、反复自然流产/生化妊娠、不明原因不孕、既往异常胎儿史等。
  优势：显著降低流产率（从20-30%降至5-10%）、提高单次移植活产率、减少多胎风险（优先单胚胎移植）。
  目前临床最常用的一类，相当于大众认知中的“第三代试管”主体技术。

• 2. PGT-M（胚胎植入前单基因病遗传学检测 / Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Defects） 原称：PGD（胚胎植入前遗传学诊断）。
  核心作用：针对已知单基因遗传病（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化、血友病、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良等）进行靶向检测，选择不携带致病突变的胚胎移植。
  适用人群：夫妻一方或双方为单基因病患者/携带者、家族有明确遗传病史、携带肿瘤易感基因（如BRCA1/2突变导致乳腺癌/卵巢癌高风险）等。
  优势：从源头阻断单基因遗传病垂直传递，已成功阻断数百种孟德尔遗传病。

• 3. PGT-SR（胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测 / Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements） 原称：部分归入PGD。
  核心作用：针对染色体结构异常（如平衡易位、罗氏易位、倒位、插入、缺失/重复等）进行检测，选择染色体平衡或正常的胚胎移植。
  适用人群：夫妻一方或双方携带染色体结构重排（核型异常但本人表型正常）。
  优势：显著降低因结构异常导致的反复流产、不孕或出生缺陷风险。